序号

医院名称

1

乐清市第二人民医院

2

乐清市淡溪镇四都卫生院

3

乐清市淡溪中心卫生院

4

乐清市虹桥中心卫生院

5

乐清市岭底乡卫生院

6

乐清市南塘镇卫生院

7

乐清市南岳镇卫生院

8

乐清市蒲岐镇卫生院

9

乐清市清江中心卫生院

10

乐清市雁荡镇中心卫生院

11

乐清市芙蓉中心卫生院

序号

项目名称

检测方法

检测报告出具时间

1

肝脏穿刺电镜检查

透射电镜检查

7天

2

疑难复杂肝病

特殊染色、免疫组化

7天

3

肝病全套餐

特殊染色、免疫组化

7天

4

肝原发上皮性肿瘤

特殊染色、免疫组化

7天

5

常规肾脏病理检测（荧光7+特染3）

HE染色/特殊染色，荧光免疫测定

7天

6

普通透射电镜检查与诊断

透射电镜检查

7天

7

肾脏病理会诊

7个工作日

8

甲状腺穿刺细胞学检测

巴氏染色/Diff-Quik染色/显微镜检查

5天

9

超微病理

普通透射电镜检查与诊断

11天

10

遗传性高脂血症相关基因检测

捕获测序法

31天

11

肠道菌群16S rDNA高通量测序

高通量测序法

8-16天

12

病原微生物16S rDNA高通量测序

二代测序法

7-9天

13

病原微生物宏基因组检测(DNA)

高通量测序法

2天

14

病原微生物宏基因组检测(RNA)

高通量测序法

2天

15

病原微生物宏基因组检测(全套)

高通量测序法

2天

16

靶向DNA测序鉴定细菌

基因测序法

3-7天

17

靶向DNA测序鉴定真菌

基因测序法

5-7天

18

HBV基因分型

荧光PCR

3-5天

19

高灵敏HBV DNA检测(COBAS AmpliPrep/COBAS TaqMan)

实时PCR(内标法）

2-3天

20

HCV基因分型,实时PCR法

实时PCR

3-5天

21

高灵敏HCV RNA检测(COBAS AmpliPrep/COBAS TaqMan)

实时PCR(内标法）

3-4天

22

白介素28B(IL28B)基因分型(2SNPs)

脱氧核糖核酸(DNA)测序

5-7天

23

白介素28B(IL28B),肌苷酶(ITPA)基因分型(4SNPs)

脱氧核糖核酸(DNA)测序

5-7天

24

人肠道病毒基因测序分型

Sanger测序

7-8个工作日

25

神经活检病理检查

常规HE染色、特殊染色及酶组织化学染色、免疫组化、神经电镜诊断

17天

26

肌肉活检病理检查

常规HE染色，特殊染色及酶组织化学染色，免疫组织化学染色诊断

11天

27

肌肉活检电镜检查

透射电镜检查

17天

28

肌肉活检免疫组化一项

常规HE染色，特殊染色及酶组织化学染色，免疫组织化学染色诊断

8天

29

肌肉活检酶染一项

特殊染色及酶组织化学染色

8天

30

肌肉活检会诊(HE)

特殊染色及酶组织化学染色

8天

31

神经丝轻链蛋白

数字式单分子免疫阵列分析

6-8个工作日

32

精神类药物基因检测

MassARRAY飞行质谱技术

8-16天

33

抗老年痴呆等脑功能改善及抗记忆障碍类安全用药基因检测

MassARRAY飞行质谱技术

8-11天

34

HLA-B51基因检测

高分辨率熔解曲线

8个工作日

35

遗传性肾病相关基因检测

捕获测序

16天

36

Alport综合征相关基因测序

捕获测序

31天

37

多囊肾相关基因检测

捕获测序

31天

38

肾小管性酸中毒相关基因测序

捕获测序

31天

39

Gitelman综合征/Bartter综合征相关基因检测

捕获测序

31天

40

Bardet-Biedl综合征相关基因测序

捕获测序

31天

41

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)PKD1/PKD2基因MLPA检测

MLPA

16天

42

常染色隐性多囊肾病(ARPKD)PKHD1基因MLPA检测

MLPA

16天

43

Gitelman综合征/Bartter综合征CLCNKB基因MLPA检测

MLPA

16天

44

Gitelman综合征SLC12A3基因MLPA检测

MLPA

16天

45

11p13区缺失突变MLPA检测

MLPA

16天

46

法布里病(Fabry病)GLA基因测序

一代测序

31天

47

高危型HPV E6 E7 mRNA检测(含分型)

转录介导等温扩增

4-5个工作日

48

p16/ki-67免疫细胞化学双染（CINtec plus）

免疫细胞化学染色

4天

49

叶酸代谢能力基因检测（女性）

实时荧光定量PCR法

7-9天

50

代谢遗传病多基因测序

基因测序法

31天

51

染色体微阵列分析（750,不孕不育）

CytoScan 750K芯片

22-23天

52

染色体微阵列分析（HD,不孕不育）

Cytoscan HD芯片

22-23天

53

染色体微阵列分析(optima,流产物)

CytoScan OPTMA芯片

22-23天

54

染色体微阵列分析(750,流产物)

CytoScan 750K芯片

22-23天

55

染色体微阵列分析(HD,流产物)

CytoScan HD芯片

22-23天

56

染色体微阵列分析(750K，父母验证)

CytoScan 750K芯片

22-23天

57

染色体微阵列分析(HD，父母验证)

CytoScan HD芯片

22-23天

58

流产物微阵列分析结果验证

荧光原位杂交(FISH)

根据具体检测位点决定

59

女性不孕不育相关基因检测

全外显子捕获NGS+片段分析

16-17天

60

男性不育相关基因检测

全外显子捕获NGS+片段分析

16-17天

61

男性不育Y染色体微缺失(AZF)检测

PCR

3-5天

62

女性卵巢早衰FMR1基因片段分析

片段法

16-17天

63

精子DNA碎片指数（DFI）检测

流式细胞术

3-4天（周一休息）

64

胰岛素样生长因子-1(IGF-1)精准检测

高效液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）

3天

65

遗传病整体检测方案

捕获测序+染色体微阵列

16天

66

遗传病超大家系全外显子组检测(TrioPlus)

捕获测序

16天

67

遗传病大家系全外显子组检测(TrioPlus)

捕获测序

16天

68

遗传病全外显子组家系快速检测(TrioFast)

捕获测序

9天

69

遗传病全外显子组家系检测(Trio)

捕获测序

16天

70

遗传病全外显子组基因测序(单样本,Solo)

捕获测序

16天

71

遗传病医学外显子组基因测序

脱氧核糖核酸（DNA）测序

8周

72

染色体微阵列分析（HD，产后）

基因芯片

23天

73

染色体微阵列分析（750,产后）

基因芯片

23天

74

遗传连锁分析

/

16天

75

Trio家系样本检测

捕获测序

16天

76

待定家属样本(分子遗传)

Sanger测序

31天

77

(外来)特定点突变测序(单项)

Sanger测序

31天

78

(遗传病)父母样本特定点突变检测

Sanger测序

31天

79

(遗传病)家族成员样本特定点突变检测

Sanger测序

31天

80

特定单基因遗传病相关基因检测

测序

四个工作日

81

特定基因大片段缺失/重复突变MLPA检测

测序

四个工作日

82

细胞遗传科研项目

/

四个工作日

83

单基因遗传病携带者筛查(CSKA),夫妻

高通量测序技术

18-20天

84

单基因遗传病携带者筛查(CSKA),个人

高通量测序技术

18-20天

85

神经遗传病相关基因检测

捕获测序

16天

86

骨骼系统遗传病相关基因检测

捕获测序

16天

87

遗传性眼病相关基因检测

捕获测序

16天

88

遗传性耳聋相关基因检测

捕获测序

16天

89

内分泌系统遗传病相关基因检测

捕获测序

16天

90

遗传代谢病相关基因检测

捕获测序

16天

91

遗传性免疫缺陷病相关基因检测

捕获测序

16天

92

遗传性皮肤病相关基因检测

捕获测序

16天

93

消化系统遗传病相关基因检测

捕获测序

16天

94

心血管遗传病相关基因检测

捕获测序

16天

95

遗传性脑血管病相关基因检测

捕获测序

16天

96

呼吸系统遗传病相关基因检测

捕获测序

16天

97

线粒体病整体解决方案(线粒体基因+相关核基因)

捕获测序

16天

98

线粒体基因组全长检测

LR-PCR+NGS

16天

99

线粒体基因组D-loop区测序

LR-PCR+NGS

31天

100

线粒体脑肌病MELAS型基因测序

LR-PCR+NGS

31天

101

线粒体脑肌病MERRF型基因测序(Sanger)

LR-PCR+NGS

31天

102

线粒体脑肌病NARP型基因测序(Sanger)

LR-PCR+NGS

31天

103

线粒体脑肌病LHON型基因测序(Sanger)

LR-PCR+NGS

31天

104

线粒体丝氨酸转运RNA基因C12258A突变测序(Sanger)

LR-PCR+NGS

31天

105

Leigh病（亚急性坏死性脑脊髓病）mtDNA8993位点测序(Sanger)

LR-PCR+NGS

31天

106

线粒体病相关核基因测序

测序

31天

107

神经遗传病相关基因检测

捕获测序

16天

108

自身炎症性疾病基因检测

测序

16个工作日

109

周期性发热综合征相关基因检测

测序

31天

110

烟雾病RNF213基因测序

测序

31天

111

肌营养不良相关基因检测

捕获测序

31天

112

先天性肌无力相关基因检测

捕获测序

31天

113

眼咽型肌营养不良PABPN1基因GCN重复区测序(Sanger)

Sanger测序

31天

114

Emery-Dreifuss肌营养不良相关基因检测

捕获测序

31天

115

肢带型肌营养不良相关基因测序

捕获测序

31天

116

肢带型肌营养不良LGMD2A型CAPN3基因MLPA检测

MLPA

16天

117

LGMD2B/MMD/DACM的DYSF基因热点突变(927delG、1624delG)测序

测序

2-4周

118

假肥大型肌营养不良DMD基因大片段缺失/重复突变检测(MLPA)

MLPA

16天

119

假肥大型肌营养不良DMD基因检测

捕获测序

31天

120

强直性肌营养不良DM1型基因片段分析(CE)

片段分析

17天

121

先天性肌病相关基因测序

捕获测序

31天

122

伴镶边空泡的远端肌病GNE基因测序

Sanger测序

31天

123

先天性肌强直相关基因检测

捕获测序

31天

124

遗传性痉挛截瘫相关基因检测

测序+MLPA

31天

125

遗传性痉挛截瘫SPG11型SPG11(即KIAA 1840)基因测序

测序

31天

126

遗传性痉挛截瘫SPG2型PLP1基因测序

测序

2-4周

127

遗传性痉挛截瘫SPG3A型ATL1基因测序

测序

2-4周

128

遗传性痉挛截瘫SPG3A型/4型ATL1/SPAST基因MLPA检测

MLPA

16天

129

遗传性痉挛截瘫SPG4型SPAST基因测序

测序

2-4周

130

遗传性痉挛截瘫SPG6型NIPA1基因测序

测序

2-4周

131

肌张力障碍相关基因测序

测序

31天

132

多巴反应性肌张力障碍GCH1/TH/SGCE基因MLPA检测

MLPA

16天

133

脑内铁沉积性神经变性病相关基因测序

测序

31天

134

苍白球黑质变性PANK2基因MLPA检测

MLPA

1-2周

135

周期性麻痹/瘫痪相关基因测序

测序

31天

136

低钾型周期性麻痹CACNA1S基因外显子11,21,30测序

测序

2-4周

137

原发性肉碱缺乏症SLC22A5基因MLPA检测

MLPA

1-2周

138

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ACADVL基因MLPA检测

MLPA

1-2周

139

遗传性周围神经病相关基因检测

捕获测序

31天

140

脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测

捕获测序

31天

141

脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测(MLPA)

MLPA

16天

142

脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(SMA Trio,先证者/患者)

LR-PCR+NGS

31天

143

脊肌萎缩症SMN1基因测序

LR-PCR+NGS

31天

144

脊肌萎缩症SMN1基因筛查（PCR）

PCR

8天

145

腓骨肌萎缩症相关基因检测

测序+MLPA

31天

146

腓骨肌萎缩病CMT1A型PMP22基因重复突变检测(MLPA)

MLPA

16天

147

腓骨肌萎缩病CMT1B/CMT2I/CMT2J型MPZ基因测序

测序

2-4周

148

腓骨肌萎缩病CMT2A2型MFN2基因测序

测序

2-4周

149

腓骨肌萎缩病CMT4A型GDAP1基因测序

测序

2-4周

150

腓骨肌萎缩病CMTX1型GJB1基因测序

测序

2-4周

151

肌萎缩侧索硬化症相关基因检测

捕获测序

31天

152

肌萎缩侧索硬化症ALS1型SOD1基因测序

测序

31天

153

肌萎缩侧索硬化症ALS10型TARDBP基因测序

测序

31天

154

肌萎缩侧索硬化症ALS6型FUS基因测序

测序

31天

155

线粒体基因组全长检测

LR-PCR+NGS

16天

156

线粒体脑肌病LHON型基因测序(Sanger)

LR-PCR+NGS

31天

157

线粒体DNA缺失突变MLPA检测

MLPA

1-2周

158

遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基因测序

测序

31天

159

遗传性压迫易感性神经病PMP22基因检测（Sanger+MLPA）

测序+MLPA

31天

160

遗传性压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失突变检测(MLPA)

MLPA

16天

161

遗传性压迫易感性神经病PMP22基因测序

测序

2-4周

162

共济失调动态突变检测包(CE)

片段分析

16天

163

遗传性共济失调相关基因检测

捕获测序

31天

164

脊髓小脑共济失调基因检测(包含SCA1\2\3\6\7\12\DRPLA)

片段分析

16天

165

脊髓小脑共济失调DRPLA型基因片段分析

片段分析

16天

166

脊髓小脑共济失调SCA10型基因片段分析(CE)

片段分析

16天

167

脊髓小脑共济失调SCA12型基因片段分析

片段分析

16天

168

脊髓小脑共济失调SCA17型基因片段分析(CE)

片段分析

16天

169

脊髓小脑共济失调SCA1型基因片段分析

片段分析

16天

170

脊髓小脑共济失调SCA2型基因片段分析

片段分析

16天

171

脊髓小脑共济失调SCA3型基因片段分析

片段分析

16天

172

脊髓小脑共济失调SCA6型基因片段分析

片段分析

16天

173

脊髓小脑共济失调SCA7型基因片段分析

片段分析

16天

174

脊髓小脑共济失调SCA8型基因片段分析(CE)

片段分析

16天

175

Friedreich共济失调基因片段分析(CE)

片段分析

16天

176

尿素循环障碍相关基因测序

测序

31天

177

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OTC基因MLPA检测

MLPA

1-2周

178

遗传性脑白质营养不良相关基因检测

捕获测序

31天

179

佩梅病PLP1基因MLPA检测

MLPA

1-2周

180

烟雾病RNF213基因rs112735431 位点检测

测序

31天

181

脑小血管病相关基因测序

高通量测序技术

31天

182

脑血管遗传病多基因测序

测序

31天

183

遗传性出血性毛细管扩张症相关基因测序

测序

31天

184

深静脉血栓形成相关基因检测

捕获测序

31天

185

CADASIL病NOTCH3基因热点突变筛查

测序

31天

186

RRM2B基因测序

测序

31天

187

癫痫整体解决方案(WES+CMA)

捕获测序+染色体微阵列

16天

188

癫痫相关多基因测序

测序

31天

189

智力障碍与孤独症谱系障碍整体解决方案(WES+CMA+FMR1)

捕获测序+染色体微阵列+FMR1

17天

190

智力障碍与孤独症谱系障碍基因检测

捕获测序

31天

191

Sotos综合征基因检测

捕获测序

31天

192

遗传性痴呆症相关基因测序

测序+MLPA

31天

193

RETT综合征MECP2基因检测（Sanger+MLPA）

测序+MLPA

31天

194

Rett综合征MECP2基因测序

测序

2-4周

195

Rett综合征MECP2基因MLPA检测

MLPA

1-2周

196

PraderWilli综合征与天使综合征基因筛查（PCR）

片段分析

16天

197

Prader Willi综合征与天使综合征单亲双体分析

片段分析

16天

198

天使综合征UBE3A基因测序

测序

31天

199

Angelman综合征检测(FISH)

荧光原位杂交(FISH)

31天

200

孤独症OXTR基因测序

测序

2-4周

201

OXT基因测序

测序

31天

202

帕金森症相关基因检测

捕获测序

31天

203

帕金森症相关基因MLPA检测

MLPA

31天

204

早发性帕金森病PARK2基因测序

测序

2-4周

205

阿尔茨海默病相关基因测序

测序

31天

206

他汀类药物代谢基因多态性检测

MassARRAY飞行质谱技术

8-17天

207

遗传性朊蛋白病PRNP基因测序(Sanger)

测序

31天

208

舞蹈症相关基因检测

捕获测序

31天

209

肯尼迪病AR基因片段分析(CE)

片段分析法( 毛细管电泳法)

16天

210

亨廷顿病HTT基因片段分析(CE)

片段分析

16天

211

小头畸形与颅缝早闭相关基因测序

测序

31天

212

脑神经元移行异常相关基因测序

测序

31天

213

先天性脑积水相关基因检测

测序

31天

214

结节性硬化症TSC1基因测序

测序

31天

215

结节性硬化症TSC1基因MLPA检测

MLPA

31天

216

结节性硬化症TSC2基因MLPA检测

MLPA

31天

217

结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测

测序+MLPA

31天

218

家族性特发性基底节钙化/Fahr综合征SLC20A2基因测序

测序

31天

219

歪嘴哭综合征相关基因检测(MLPA+测序)

测序+MLPA

61天

220

骨骼系统遗传病相关基因检测

捕获测序

16天

221

骨骼发育异常相关基因测序

测序

31天

222

颅面畸形相关基因测序

测序

31天

223

石骨症CLCN7基因测序

测序

31天

224

德朗热综合征相关基因测序

捕获测序

31天

225

成骨发育不全相关基因测序

捕获测序

31天

226

遗传性佝偻病相关基因测序

测序

31天

227

11p13区缺失突变MLPA检测

MLPA

1-2周

228

22q11.2区微缺失/重复突变MLPA检测

MLPA

1-2周

229

软骨发育不全FGFR3基因热点测序(Sanger)

测序

31天

230

遗传性眼病相关基因检测

捕获测序

16天

231

遗传性眼病多基因测序

测序

31天

232

先天性无虹膜PAX6基因测序

测序

31天

233

遗传性耳聋相关基因检测

捕获测序

16天

234

内分泌系统遗传病相关基因检测

捕获测序

16天

235

内分泌系统遗传病基因测序,双向测序

捕获测序

31天

236

遗传性齿(牙)病相关基因测序

捕获测序

31天

237

遗传性糖尿病相关基因测序

测序

31天

238

枫糖尿病相关基因测序

捕获测序

31天

239

甲状腺功能障碍相关基因检测

捕获测序

31天

240

生长激素缺乏症及身材矮小相关基因测序

捕获测序

31天

241

假性甲状旁腺机能减退综合征1a型GNAS基因测序

测序

31天

242

性早熟相关基因测序

测序

31天

243

性染色体数目异常检测,外周血

荧光原位杂交(FISH)

5-7天

244

原发性肾上腺功能不全相关基因检测

测序+MLPA

31天

245

性别发育异常相关基因检测

测序

31天

246

SRY基因片段分析(CE)

片段分析

16天

247

SRY基因测序

Sanger测序

31天

248

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)相关基因检测(测序+MLPA)

双向测序

31天

249

先天性肾上腺皮质功能不全伴部分或完全性别反转CYP11A1基因测序

测序

31天

250

先天性肾上腺皮质增生症相关基因检测

测序

31天

251

X连锁先天性肾上腺皮质发育不良症DAX1(NR0B1)基因测序

测序

31天

252

21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因检测

测序

31天

253

Gilbert综合征UGT1A1基因测序(Sanger)

Sanger测序

31天

254

细胞色素P450氧化还原酶缺乏症POR基因MLPA检测

MLPA

1-2周

255

雄激素不敏感综合征AR基因MLPA检测

MLPA

1-2周

256

性别反转相关基因MLPA检测(NROB1,SRY,WNT4,NR5A1,SOX9)

MLPA

16天

257

性腺发育相关基因MLPA检测(DMRT1, CYP17A1, SRD5A2, HSD17B3)

MLPA

16天

258

威廉姆斯综合征(Williams syndrome)关键区域基因缺失MLPA检测

MLPA

16-31天

259

垂体功能相关基因测序

测序

31天

260

自身免疫性多内分泌腺病综合征相关基因测序

测序

31天

261

家族性孤立甲状旁腺功能亢进相关基因检测

测序

31天

262

糖皮质激素抵抗与缺乏相关基因测序

测序

31天

263

雌激素α受体ESR1基因和β受体ESRRB基因测序

测序

31天

264

POLG基因测序

测序

31天

265

蚕豆病(葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症)G6PD基因测序

捕获测序

31天

266

Sotos综合征NSD1基因MLPA检测

MLPA

31天

267

醛固酮异常相关基因测序

捕获测序

31天

268

丙酮酸激酶缺乏症PKLR基因测序

捕获测序

31天

269

丙酮酸激酶缺乏症PKLR基因MLPA检测

MLPA

16天

270

遗传代谢病相关基因检测

捕获测序

16天

271

代谢遗传病多基因测序

捕获测序

31天

272

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)相关基因检测(测序+MLPA)

双向测序

31天

273

氨基酸代谢障碍相关基因检测

测序+MLPA

31天

274

苯丙酮尿症相关基因检测

捕获测序

31天

275

苯丙酮尿症相关基因检测(深圳市儿童医院儿研所)

测序

31天

276

苯丙酮尿症(新生儿)(PKU),荧光法

测序

31天

277

酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症相关基因测序

捕获测序

31天

278

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OTC基因MLPA检测

MLPA

1-2周

279

有机酸代谢障碍相关基因测序

测序

31天

280

甲基丙二酸血症相关基因测序

捕获测序

31天

281

遗传性高脂血症相关基因检测

捕获测序

31天

282

LAMP2基因测序

测序

2-4周

283

丙酸血症PCCA与PCCB基因测序

测序

31天

284

脂肪酸氧化缺陷与肉碱循环缺陷相关基因检测

测序

31天

285

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ACADVL基因MLPA检测

MLPA

1-2周

286

原发性肉碱缺乏症SLC22A5基因MLPA检测

MLPA

1-2周

287

糖原累积症相关基因测序

测序

31天

288

半乳糖血症GALT基因测序

测序

31天

289

溶酶体贮积症相关基因检测

测序+MLPA

31天

290

法布里病(Fabry病)GLA基因测序

一代测序

31天

291

戈谢病GBA基因测序

测序

31天

292

铜代谢异常相关基因检测(测序+MLPA)

测序+MLPA

31天

293

肝豆状核变性ATP7B基因测序(家属查阳性位点)

Sanger测序

31天

294

肝豆状核变性ATP7B基因测序(父母免费查阳性位点)

Sanger测序

31天

295

肝豆状核变性ATP7B基因测序(家属查阳性位点)

测序

31天

296

肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测

MLPA

16天

297

Menkes病ATP7A基因MLPA检测

MLPA

16天

298

脑内铁沉积性神经变性病相关基因测序

测序

31天

299

遗传性血色病1/2/3/4型相关基因MLPA检测

MLPA

31天

300

遗传性血色病1/2/3/4型相关基因检测套餐

基因测序+MLPA

31天

301

Gitelman综合征SLC12A3基因MLPA检测

MLPA

31天

302

Gitelman综合征/Bartter综合征相关基因检测

捕获测序

31天

303

Gitelman综合征/Bartter综合征CLCNKB基因MLPA检测

MLPA

31天

304

粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测

捕获测序

31天

305

歌舞伎综合征与粘多糖症3型相关基因检测

测序

31天

306

遗传性免疫缺陷病相关基因检测

捕获测序

16天

307

免疫缺陷遗传病多基因测序

测序

31天

308

遗传性血色病1/2/3/4型相关基因MLPA检测

MLPA

31天

309

先天性中性粒细胞减少症相关基因测序

捕获测序

31天

310

X-连锁淋巴细胞增殖综合征XIAP+SH2D1A+ITK基因MLPA检测

MLPA

31天

311

Bardet-Biedl综合征相关基因测序

测序

31天

312

遗传性皮肤病相关基因检测

捕获测序

16天

313

皮肤遗传病多基因测序

测序+MLPA

31天

314

马凡综合征相关基因检测

捕获测序

31天

315

遗传性白化病相关基因测序

捕获测序

31天

316

Ehlers-Danlos综合征相关基因测序

测序

31天

317

囊性纤维化相关基因测序

捕获测序

31天

318

色素失禁症IKBKG基因检测（测序+MLPA）

LR-PCR+NGS

31天

319

鱼鳞病相关基因检测

测序+MLPA

31天

320

X连锁鱼鳞病STS基因测序

测序

2-4周

321

X连锁鱼鳞病STS基因MLPA检测

MLPA

1-2周

322

外胚层发育不良症相关基因测序

测序

31天

323

神经纤维瘤NF1与NF2基因检测

测序+MLPA

31天

324

神经纤维瘤NF1与NF2基因MLPA检测

MLPA

16天

325

神经纤维瘤2型NF2基因测序

测序

31天

326

结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测

测序+MLPA

31天

327

先天性角化不良症相关基因测序

捕获测序

31天

328

进行性家族性肝内胆汁淤积症3型ABCB4基因测序

测序

31天

329

黄疸相关基因测序

测序

31天

330

消化系统遗传病相关基因检测

捕获测序

16天

331

肝豆状核变性ATP7B基因测序(家属查阳性位点)

测序

31天

332

肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测

MLPA

16天

333

肝豆状核变性ATP7B基因测序(家属查阳性位点)

Sanger测序

31天